014. Biología - Octavo.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. La hemofilia y el daltonismo son enfermedades determinadas por genes recesivos en el cromosoma X y por tanto, se heredan ligadas al sexo.

HEMOFILIA: es una enfermedad caracterizada porque la sangre no se coagula o ésta es muy lenta. Se presenta por carencia de la tromboplastina (productora de coagulo), hay presencia de sangrado profuso.

La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo, solo los hombres la padecen, aunque algunas son portadoras y pueden transmitirla. No hay mujeres hemofílicas.

X^HH^H mujer normal.                                       X^HY  hombre normal

 X^HX^h mujer portadora                                  X^hY hombre hemofílico

DALTONISMO: es una enfermedad caracterizada por la dificultad para distinguir algunos colores, los casos más comunes son entre el rojo y el verde, el azul y el violeta, tonos verdes y azules.

X^DX^D mujer normal                                         X^DY  hombre normal

X^DX^d mujer portadora                   X^dY hombre daltónico

1.     Proponga, desarrolle y explique dos ejercicios que incluyan dos posibilidades para la hemofilia  y el daltonismo, que muestren lo sucedido en el esquema anterior.

2.    Un gen recesivo ligado al sexo, determina la expresión de la enfermedad denominada hemofilia. Analiza la información obtenida para el siguiente pedigrí y contesta las preguntas que se encuentran a continuación:

a. Representa con cuadros de Punnet lo sucedido en los diferentes casos del cuadro anterior.

b. Si II2 se casa con un hombre normal pero portador; ¿cuál es la probabilidad de que su primer hijo sea  un niño hemofílico?

c. Si el primer hijo es un niño hemofílico, ¿cuál es la probabilidad de que su segundo hijo sea un niño hemofílico?

d. Si los dos casos anteriores se dan, ¿qué probabilidad existe de que cualquiera de los hijos sea una niña hemofílica?

e. Si la madre de I1 era hemofílica, ¿cuál era el genotipo del padre de I1? Explique su respuesta.

f. Si III2 y III6 tuviesen hijos, ¿cuáles probabilidades de genotipos y fenotipos se presentarían?

g. Realiza una gráfica donde relaciones la cantidad de hombres hemofílicos, con la cantidad mujeres hemofílicas e individuos sanos que se presentan en este árbol genealógico.

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES Y NUMÉRICAS

Las anomalías estructurales se caracterizan se caracterizan por el cambio en la organización del cromosoma, ocurren algunas veces durante la meiosis cuando se altera la ubicación de la cromátide.

Se presenta traslocación  por transferencia de un brazo a otro no homólogo.

Ocurre Inversión cuando parte de un cromosoma rota y se une en otro sentido.

La adición sucede cuando una pieza del cromosoma se rompe y se une a otro fragmento de un cromosoma homólogo.

La delección se presenta cuando un cromosoma pierde parte o todo un brazo.

La adición o pérdida en un cromosoma se denomina  no disyunción.

ANEUPLODIAS PRODUCIDAS POR DISFUNCIONES EN LA POBLACION HUMANA

NOMENCLATURA CROMOSOMICA	FORMULA CROMOSOMICA	SINDROME CLINICO	FRECUENCIA ESTIMADA AL NACER	PRINCIPALES CARACTERISTICAS FENOTIPICAS
47, +21	2n +1	Down	1/700	Estatura baja, cara redonda y llena, lengua grande y con estrías, párpados gruesos, retraso mental. Manos pequeñas y anchas con pliegue palmar tipo simio, hiperflexibilidad de las articulaciones.
47, +13	2n +1	Patau	1/5000	Deficiencia mental y sordera, ataques musculares menores, labio y/o paladar hendido, polidactilia, anomalías cardiacas, prominencia de la parte posterior del talón.
47, +18	2n +1	Edwards	1/4000 a 1/8000	Deformación congénita múltiple de muchos órganos, orejas deformes y bajas; barbilla atrofiada, boca y nariz pequeñas con apariencia general de “duendecillo”; deficiencia mental; riñón doble, esternón corto. El 90% de los afectados perece durante los seis meses de vida.
45, X	2n -1	Turner	1/5000	Sexo femenino, desarrollo sexual retardado, generalmente estéril, baja estatura, pliegues de la piel en la región del cuello, anomalidades cardiovasculares, deficiencias en el oído.
47, XXY 48, XXXY 48, XXYY 49, XXXXY 50, XXXXXY	2n +1 2n +2 2n +2 2n +3 2n +4	Klinefelter	1/500	Sexo masculino, subfertilidad y testículos pequeños, voz con tonalidad femenina, deficiencia mental, miembros alargados, rodillas gruesas, discurso incoherente, frecuente muerte a temprana edad.
47, XXX	2n +1	Triple X “superhembra”	1/700	Sexo femenino con órganos genitales atrofiados y fertilidad  limitada. Retraso mental  frecuente.

ACTIVIDAD DE TAREA INDIVIDUAL.

Desarrollar los problemas de la siguiente página

http://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/sex1/sex1.html